小(xiǎo)雯來(lái)自(zì)宜章(zhāng)農(nóng)村(cūn)，6個(gè)月(yuè)大時(shí)就被診斷為(wèi)重型β地(dì)中海(hǎi)貧血。6年(nián)來(lái)，爸(bà)爸(bà)媽(mā)媽(mā)一直帶着小(xiǎo)雯奔波于各大醫院進行輸血治療及配型，好(hǎo)不容易配型成功，可以進行移植手術了，卻高(gāo)興不起來(lái)。因為(wèi)幾十萬的(de)手術治療費(fèi)，對(duì)于這(zhè)樣一個(gè)家(jiā)庭來(lái)說(shuō)簡直是天文(wén)數字。幸運的(de)是，2019年(nián)5月(yuè)8日(rì)，在郴州市(shì)關愛地(dì)貧活動上(shàng)，郴州市(shì)衛健委、郴州市(shì)慈善總會聯合郴州市第一人民醫院對(duì)小(xiǎo)雯和(hé)另一名重型地(dì)貧患兒(ér)進行了全免費(fèi)造血幹細胞移植資助。
小(xiǎo)雯父親告訴記者，經過造血幹細胞移植手術之後，目前小(xiǎo)雯的(de)各項身(shēn)體(tǐ)指标已經平穩，喜悅之情溢于言表。
“地(dì)中海(hǎi)貧血，易防！難治！”郴州市第一人民醫院院長(cháng)、郴州市(shì)産前診斷中心主任雷冬竹介紹到，地(dì)中海(hǎi)貧血作(zuò)為(wèi)郴州市(shì)地(dì)方性單基因遺傳病，每十個(gè)人(rén)就有(yǒu)一個(gè)人(rén)攜帶地(dì)貧基因。作(zuò)為(wèi)地(dì)貧高(gāo)發區(qū)，自(zì)2013年(nián)起，郴州市(shì)産前診斷中心在全省率先開(kāi)展了地(dì)中海(hǎi)貧血基因檢測。6年(nián)來(lái)，已為(wèi)26912名人(rén)群行了地(dì)貧基因檢測，306對(duì)同型地(dì)貧夫婦行了地(dì)貧基因産前診斷，确診并醫學幹預96例重型地(dì)貧胎兒(ér)，為(wèi)社會減輕1億多醫療經濟負擔。2018年(nián)起，在各級政府的(de)大力支持下(xià)，該中心先後在蘇、北兩區(qū)和(hé)汝城(chéng)、宜章(zhāng)、桂東、桂陽四縣開(kāi)展了地(dì)貧基因檢查免費(fèi)民(mín)生(shēng)項目，已為(wèi)12896名人(rén)群行了免費(fèi)地(dì)貧基因檢測，為(wèi)104對(duì)同型地(dì)貧夫婦行了地(dì)貧基因産前診斷，确診并醫學幹預31例重型地(dì)貧胎兒(ér)，為(wèi)社會減輕約3千多萬的(de)醫療經濟負擔。
據悉，郴州市第一人民醫院産前診斷中心不斷突破技(jì)術壁壘，實現(xiàn)醫療精準扶貧，2018年(nián)該中心在湖(hú)南省又(yòu)率先開(kāi)展了高(gāo)通(tōng)量測序的(de)方法診斷地(dì)中海(hǎi)貧血，該項技(jì)術獲評“全國(guó)婦幼健康科(kē)學技(jì)術二等獎”。該方法費(fèi)用低(dī)，一次可完成508種常見和(hé)非常見基因位點的(de)檢測（目前常用的(de)PCR方法隻能進行21種常見基因位點的(de)檢測），有(yǒu)效地(dì)避免了漏診、誤診，為(wèi)郴州市(shì)實現(xiàn)重型地(dì)中海(hǎi)貧血患兒(ér)零出生(shēng)提供了堅實的(de)技(jì)術平台。
通(tōng)訊員(yuán)：陳丹婧王卉
編輯：王卉
審核：吳蕾