遺傳優生(shēng)科(kē)承擔了郴州市(shì)産前診斷中心工(gōng)作(zuò)，集孕前優生(shēng)咨詢、遺傳咨詢、産前篩查、産前診斷、胎兒(ér)宮內(nèi)治療及新生(shēng)兒(ér)內(nèi)、外(wài)科(kē)治療為(wèi)一體(tǐ)，醫療、教學及科(kē)研并重，突破了傳統的(de)新生(shēng)兒(ér)內(nèi)外(wài)科(kē)、産科(kē)及産前診斷的(de)界限，同時(shí)融合了産前診斷技(jì)術、醫學遺傳學、圍産醫學、影像診斷學、醫學倫理(lǐ)學等多學科(kē)的(de)知識和(hé)技(jì)術，沿着“孕前、孕期、分娩期、新生(shēng)兒(ér)期、兒(ér)童期”生(shēng)命鏈，以預防“先天愚型、地(dì)中海(hǎi)貧血、先天性耳聾、遺傳代謝(xiè)病”等嚴重緻愚、緻殘疾病為(wèi)突破口，将疾病預防關口前移，形成“孕前-孕期-産後”的(de)完整“篩查-診斷-治療”閉合環，積極推動基因科(kē)技(jì)成果在生(shēng)育健康領域的(de)臨床運用，建立以預防為(wèi)主的(de)全周期醫療模式，為(wèi)人(rén)民(mín)群衆提供公平、科(kē)技(jì)、優質、高(gāo)效的(de)出生(shēng)缺陷綜合防控服務，實現(xiàn)出生(shēng)缺陷精準防控。經過不斷發展，遺傳優生(shēng)科(kē)已成為(wèi)人(rén)才齊備、技(jì)術雄厚、醫療服務水(shuǐ)平高(gāo)的(de)醫院a類學科(kē)，是“湖(hú)南省出生(shēng)缺陷防控技(jì)術示範基地(dì)”，“湖(hú)南省兒(ér)童聽(tīng)力障礙防治臨床醫療技(jì)術示範基地(dì)”，“湘南片區(qū)罕見病診治中心”，省內(nèi)首個(gè)臨床胎兒(ér)醫學專科(kē)，先後承擔了“中國(guó)出生(shēng)缺陷幹預救助基地(dì)”、“湖(hú)南省示範勞模創新工(gōng)作(zuò)室”、“郴州市(shì)出生(shēng)缺陷防控研發中心”、“郴州市(shì)罕見病診治技(jì)術研發中心”、“郴州市(shì)生(shēng)育健康研究中心”及“郴州市(shì)地(dì)中海(hǎi)貧血防控中心”工(gōng)作(zuò)。
科(kē)室擁有(yǒu)結構合理(lǐ)、實力雄厚的(de)人(rén)才梯隊，現(xiàn)有(yǒu)醫護人(rén)員(yuán)9人(rén)，其中主任醫師(shī)1名，副主任醫師(shī)2名，主治醫師(shī)2人(rén)，中級技(jì)師(shī)2人(rén)，副主任護師(shī)2人(rén)；碩士研究生(shēng)7名。科(kē)室擁有(yǒu)惠愛首席專家(jiā)1名（雷冬竹），亞專科(kē)帶頭人(rén)1名（張昊晴），學科(kē)骨幹1名（李彩雲）。
科(kē)室設有(yǒu)優生(shēng)優育門診、遺傳咨詢門診、胎兒(ér)醫學門診及罕見病門診4個(gè)門診，分子(zǐ)診斷實驗室1個(gè)。科(kē)室擁有(yǒu)bgiseq-2000基因組測序儀、bgiseq-500基因組測序儀、2100生(shēng)物(wù)分析儀、bgisp-300自(zì)動化(huà)dna文(wén)庫構建儀、bmg酶标儀、pcr擴增儀、熒光(guāng)定量擴增儀、核酸提取儀、dna打斷儀、台式彩色多普勒超聲、腹部探頭、covaris m220非接觸式超聲波破碎儀、生(shēng)物(wù)安全櫃等專業(yè)設備。
科(kē)室已經建立了覆蓋全市(shì)11個(gè)縣（市(shì)）區(qū)的(de)産前篩查婦幼保健網絡，通(tōng)過整合“孕産婦管理(lǐ)信息系統”和(hé)“标本接送平台”，建立了郴州市(shì)11個(gè)縣（市(shì)）區(qū)、永州市(shì)5個(gè)縣及衡陽市(shì)1個(gè)縣，從(cóng)鄉(xiāng)到縣再到市(shì)的(de)出生(shēng)缺陷防控網絡，共計(jì)257個(gè)網點。自(zì)成立以來(lái)科(kē)室已為(wèi)全市(shì)403168名孕婦進行了唐氏産前篩查，261688名孕婦行了四維彩超産前篩查，10879名孕婦行了産前診斷，确診5386例畸形胎兒(ér)，預防了重大出生(shēng)缺陷的(de)發生(shēng)，節約醫療成本數億元，極大程度上(shàng)減輕了家(jiā)庭及社會的(de)經濟負擔。
近(jìn)5年(nián)來(lái)，科(kē)室主持省、市(shì)級、院級科(kē)研課題10餘項，發表論文(wén)30篇，其中sci4篇，核心期刊9篇。項目“高(gāo)通(tōng)量測序技(jì)術在出生(shēng)缺陷防控中的(de)應用”獲2018年(nián)湖(hú)南省科(kē)技(jì)進步三等獎，“地(dì)中海(hǎi)貧血高(gāo)通(tōng)量基因檢測技(jì)術開(kāi)發與臨床應用研究”獲2019年(nián)全國(guó)婦幼健康科(kē)技(jì)成果獎二等獎。科(kē)室主任雷冬竹主任醫師(shī)先後獲2008年(nián) “全國(guó)抗雨雪(xuě)冰凍災害英模”、“湖(hú)南省巾帼建功标兵(bīng)”、2009年(nián) “全國(guó)誠實守信道(dào)德模範”、“全國(guó)五一勞動獎章(zhāng)”、“第六屆中國(guó)醫師(shī)協會中國(guó)醫師(shī)獎”、“湖(hú)南省誠實守信模範”、“新中國(guó)60年(nián)湖(hú)南省最具影響力勞模”、“湖(hú)南省先進工(gōng)作(zuò)者稱号”、“第十一屆湖(hú)南省青年(nián)五四獎章(zhāng)”、2010 年(nián) “全國(guó)先進工(gōng)作(zuò)者”、2019年(nián) “湖(hú)南省政府特殊津貼專家(jiā)”等榮譽。
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